Merkmale

Mit KPNA3 verknüpfte Merkmale

karyopherin subunit alpha 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit KPNA3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Unsteady walk	Immer
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Sensory ataxia	Häufig (30–79 %)
Spinal cord lesion	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nicht erfasst
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Immer
Muscle stiffness	Immer
Progressive spastic paraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Spastic walk	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KPNA3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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