Egenskaber

Egenskaber knyttet til KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til KPNA3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Motor delay	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Unsteady walk	Altid
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Sensory ataxia	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Ikke registreret
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Altid
Muscle stiffness	Altid
Progressive spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Spastic walk	Nogle gange (5–29 %)
EMG abnormality	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KPNA3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test