Tratti

Tratti collegati a KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a KPNA3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Sensory ataxia	Spesso (30–79%)
Spinal cord lesion	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	A volte (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Non registrato
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Non registrato
Epilepsy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle stiffness	Sempre
Progressive spastic paraplegia	Molto spesso (80–99%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Spastic walk	A volte (5–29%)
EMG abnormality	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Sempre
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KPNA3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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