Cechy

Cechy powiązane z KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Human Phenotype Ontology łączy z KPNA3 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Często (30–79%)
Sensory ataxia	Często (30–79%)
Spinal cord lesion	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nie odnotowano
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Zawsze
Muscle stiffness	Zawsze
Progressive spastic paraplegia	Bardzo często (80–99%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Spastic walk	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KPNA3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test