Merkmale

Mit IL17RD verknüpfte Merkmale

interleukin 17 receptor D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit IL17RD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IL17RD

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erection	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Dyspareunia	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of pubertal development	Sehr häufig (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lost smell	Immer
Hyposmia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL17RD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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