Merkmale

Mit CEP83 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 83

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit CEP83, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephronophthisis	Immer
Renal tubular atrophy	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Thickened glomerular basement membrane	Immer
Tubulointerstitial nephritis	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Portal fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Retinitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP83 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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