Egenskaber

Egenskaber knyttet til FKBP6

FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)

Human Phenotype Ontology knytter 190 egenskaber til FKBP6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Open bite	Meget ofte (80–99 %)
Periorbital edema	Meget ofte (80–99 %)
Pointed chin	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal social behavior	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Depression	Meget ofte (80–99 %)
Dysgraphia	Meget ofte (80–99 %)
Fear of loud sounds	Meget ofte (80–99 %)
Hyperacusis	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Meget ofte (80–99 %)
Overfriendliness	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Nogle gange (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofte (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Narrowing of an artery	Ofte (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Renovascular hypertension	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
Supravalvular aortic stenosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Overriding aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Male infertility	Altid
Low sperm count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the bladder	Ofte (30–79 %)
Multiflagellar spermatozoa	Ofte (30–79 %)
Pelvic kidney	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nogle gange (5–29 %)
Bladder diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the urethra	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic ovaries	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Rounded shoulders	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of joints	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Colonic diverticula	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe farsightedness	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of tear production	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small iris	Nogle gange (5–29 %)
Blue eyes	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Flat cornea	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Nogle gange (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)
Hoarse voice	Meget ofte (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FKBP6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test