Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIG1

DNA ligase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48.115.445–48.170.344 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 54,9 kb
Protein
919 aminosyrer
Også kendt som
LIGI, hLig1
MANE Select-transkript
ENST00000263274.12NM_000234.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er LIG1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved LIG1. LIG1 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 47.642.895 til 48.642.894.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbBICRA: 47.608.196–47.703.277, fremadrettet-strengBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, fremadrettet-strengEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, fremadrettet-strengNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, fremadrettet-strengSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, omvendt-strengTPRX1CRX: 47.819.779–47.843.330, fremadrettet-strengCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, fremadrettet-strengTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, omvendt-strengSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, omvendt-strengBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, fremadrettet-strengELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, omvendt-strengCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, omvendt-strengPLA2G4CLIG1: 48.115.445–48.170.344, omvendt-strengLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, fremadrettet-strengZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, omvendt-strengCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, fremadrettet-strengZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, omvendt-strengODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, fremadrettet-strengEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, omvendt-strengTMEM143SYNGR4: 48.364.260–48.376.377, fremadrettet-strengSYNGR4KDELR1: 48.382.558–48.393.837, omvendt-strengKDELR1GRIN2D: 48.393.668–48.444.931, fremadrettet-strengGRIN2DGRWD1: 48.445.512–48.458.382, fremadrettet-strengGRWD1KCNJ14: 48.454.464–48.466.980, fremadrettet-strengKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, fremadrettet-strengCYTH2: 48.469.203–48.482.314, fremadrettet-strengCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, omvendt-strengSULT2B1: 48.552.140–48.599.425, fremadrettet-strengSULT2B1SACK1E: 48.599.961–48.615.093, omvendt-strengSACK1ESPACA4: 48.606.742–48.607.962, fremadrettet-strengSPACA4RPL18: 48.615.284–48.619.213, omvendt-strengRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, fremadrettet-strengDBP: 48.630.030–48.637.695, omvendt-strengCA11: 48.637.946–48.646.386, omvendt-strengDiagram af LIG1: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 48.115.445–48.115.732, 288 baserExon 27: 48.115.873–48.115.965, 93 baserExon 26: 48.117.638–48.117.781, 144 baserExon 25: 48.119.137–48.119.190, 54 baserExon 24: 48.121.170–48.121.322, 153 baserExon 23: 48.122.934–48.123.016, 83 baserExon 22: 48.123.174–48.123.318, 145 baserExon 21: 48.127.277–48.127.348, 72 baserExon 20: 48.127.910–48.128.020, 111 baserExon 19: 48.131.076–48.131.171, 96 baserExon 18: 48.132.982–48.133.097, 116 baserExon 17: 48.133.981–48.134.066, 86 baserExon 16: 48.135.680–48.135.779, 100 baserExon 15: 48.136.034–48.136.125, 92 baserExon 14: 48.137.008–48.137.084, 77 baserExon 13: 48.137.522–48.137.688, 167 baserExon 12: 48.139.971–48.140.143, 173 baserExon 11: 48.143.543–48.143.599, 57 baserExon 10: 48.143.883–48.143.963, 81 baserExon 9: 48.149.763–48.149.841, 79 baserExon 8: 48.150.088–48.150.210, 123 baserExon 7: 48.151.232–48.151.339, 108 baserExon 6: 48.153.872–48.153.967, 96 baserExon 5: 48.157.014–48.157.140, 127 baserExon 4: 48.161.372–48.161.507, 136 baserExon 3: 48.162.262–48.162.351, 90 baserExon 2: 48.165.550–48.165.623, 74 baserExon 1: 48.170.241–48.170.344, 104 baser28262422201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 54,9 kb; 2.760 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LIG1

    1

    position i LIG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 54,9 kb af LIG1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LIG1-genet: DNA ligase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lig1

    Vancouver

    Dante Labs. LIG1-genet: DNA ligase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lig1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test