Rysy

Rysy spojené s ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Human Phenotype Ontology spojuje s ST3GAL5 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Developmental stagnation at onset of seizures	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Irritability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Multifocal epileptiform discharges	Vždy
Absent speech development	Nezaznamenáno
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Overactive lower leg reflex	Nezaznamenáno
Repeated seizures without recovery between them	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyporeflexia of upper limbs	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperpigmented skin patches	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ST3GAL5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test