Požymiai

Su ST3GAL5 susiję požymiai

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su ST3GAL5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Developmental stagnation at onset of seizures	Visada
Generalized brain degeneration	Visada
Global developmental delay	Visada
Grand mal seizures	Visada
Irritability	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Multifocal epileptiform discharges	Visada
Absent speech development	Neužfiksuota
Choreoathetosis	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota
Overactive lower leg reflex	Neužfiksuota
Repeated seizures without recovery between them	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota
Visual loss	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vomiting	Visada
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyporeflexia of upper limbs	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperpigmented skin patches	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ST3GAL5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test