Merkmale

Mit ST3GAL5 verknüpfte Merkmale

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit ST3GAL5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Developmental stagnation at onset of seizures	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Irritability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Multifocal epileptiform discharges	Immer
Absent speech development	Nicht erfasst
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Overactive lower leg reflex	Nicht erfasst
Repeated seizures without recovery between them	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyporeflexia of upper limbs	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperpigmented skin patches	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ST3GAL5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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