Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ST3GAL5
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
Human Phenotype Ontology łączy z ST3GAL5 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Developmental stagnation at onset of seizures | Zawsze |
| Generalized brain degeneration | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Multifocal epileptiform discharges | Zawsze |
| Absent speech development | Nie odnotowano |
| Choreoathetosis | Nie odnotowano |
| Jerking | Nie odnotowano |
| Overactive lower leg reflex | Nie odnotowano |
| Repeated seizures without recovery between them | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Nie odnotowano |
| Optic atrophy | Nie odnotowano |
| Visual loss | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Vomiting | Zawsze |
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyporeflexia of upper limbs | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ST3GAL5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni