Özellikler

ST3GAL5 ile ilişkili özellikler

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Human Phenotype Ontology, ST3GAL5 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Developmental stagnation at onset of seizures	Her zaman
Generalized brain degeneration	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Irritability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Multifocal epileptiform discharges	Her zaman
Absent speech development	Kaydedilmedi
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Overactive lower leg reflex	Kaydedilmedi
Repeated seizures without recovery between them	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Visual loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyporeflexia of upper limbs	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperpigmented skin patches	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ST3GAL5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al