Egenskaber

Egenskaber knyttet til ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til ST3GAL5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Developmental stagnation at onset of seizures	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Irritability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Multifocal epileptiform discharges	Altid
Absent speech development	Ikke registreret
Choreoathetosis	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Overactive lower leg reflex	Ikke registreret
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyporeflexia of upper limbs	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperpigmented skin patches	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ST3GAL5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test