Tratti

Tratti collegati a SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a SLC25A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Irritability	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigable weakness	Sempre
Increased jitter at single fiber EMG	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Tired easily	Sempre
Bulbar palsy	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
L-2-hydroxyglutaric aciduria	Sempre
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased urine succinate level	Molto spesso (80–99%)
Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration	Non registrato
Elevated CSF L-2-hydroxyglutaric acid concentration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor suck	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Non registrato
Noisy breathing	Non registrato
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC25A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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