Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til SLC25A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigable weakness	Altid
Increased jitter at single fiber EMG	Altid
Low muscle tone	Altid
Tired easily	Altid
Bulbar palsy	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
L-2-hydroxyglutaric aciduria	Altid
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased urine succinate level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration	Ikke registreret
Elevated CSF L-2-hydroxyglutaric acid concentration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ikke registreret
Noisy breathing	Ikke registreret
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC25A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test