Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SGCG

sarcoglycan gamma

Human Phenotype Ontology spojuje s SGCG 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Increased endomysial connective tissueVždy
Increased variability in muscle fiber diameterVždy
Muscle degenerationVždy
Muscle fiber splittingVždy
Type 1 muscle fiber predominanceVždy
Difficulty runningČasto (30–79 %)
Difficulty walking up stairsČasto (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesČasto (30–79 %)
EMG: myotonic dischargesČasto (30–79 %)
EMG: myotonic runsČasto (30–79 %)
EMG: positive sharp wavesČasto (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineČasto (30–79 %)
Frequent fallsČasto (30–79 %)
Gowers signNěkdy (5–29 %)
Neck flexion weaknessNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNezaznamenáno
Muscle fiber necrosisNezaznamenáno
Muscular dystrophyNezaznamenáno
Prominent swaybackNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Calf muscle pseudohypertrophyČasto (30–79 %)
Decreased arm strengthČasto (30–79 %)
Increased size of calf musclesČasto (30–79 %)
Winged shoulder bladeČasto (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Loss of ability to walkVždy
Waddling gaitČasto (30–79 %)
Wide based walkČasto (30–79 %)
Toe walkingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally large tongueČasto (30–79 %)
Long faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Right ventricular hypertrophyČasto (30–79 %)
Left ventricular systolic dysfunctionNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormal macrophage morphologyČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
PneumoniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SGCG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test