Rysy

Rysy spojené s PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP2R1A 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Upper eyelid entropion	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Tented mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Často (30–79 %)
Displaced little finger	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Absent uterus	Někdy (5–29 %)
Absent vagina	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped aortic arch	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hair whorl	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP2R1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test