Merkmale

Mit PPP2R1A verknüpfte Merkmale

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit PPP2R1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Upper eyelid entropion	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Tented mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Displaced little finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Absent uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent vagina	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped aortic arch	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair whorl	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPP2R1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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