Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til PPP2R1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Upper eyelid entropion	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Tented mouth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Displaced little finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Absent uterus	Nogle gange (5–29 %)
Absent vagina	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped aortic arch	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hair whorl	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP2R1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test