Tratti

Tratti collegati a PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a PPP2R1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Prominent metopic ridge	Spesso (30–79%)
Upper eyelid entropion	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Tented mouth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Displaced little finger	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Absent uterus	A volte (5–29%)
Absent vagina	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped aortic arch	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair whorl	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPP2R1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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