Varianta
MYO7A T2109I
NM_000260.4(MYO7A):c.6326C>T (p.Thr2109Ile)
- p.Thr2109Ile
- p.T2109I
- rs377670513
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 18. ledna 2023
- Odborný panel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/t2109i.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
T2109I je missense varianta v genu MYO7A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Usher Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000164724 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 18. ledna 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která T2109I splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v MYO7A, databázích gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | 0 | ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: 0 bodů, význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se T2109I vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | 0,005 %1 z 20 022 | 73 z 1 461 628 | 0 | Evropané (nefinští): 0,0065 % |
| gnomAD genomy | 0,0033 %1 z 30 440 | 5 z 152 202 | 0 | Afričané/Afroameričané: 0,0048 % |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v MYO7A
T2109I se nachází v exonu 46 z 49 v transkriptu MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.6326C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Thr2109Ilep.T2109I |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr11:77211909 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chr11:76922954 C>T |
| ID dbSNP | rs377670513 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000164724 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 175524 |
| ID v registru alel ClinGen | CA278724 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.6326C>T (p.Thr2109Ile) |
MYO7A T2109I v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují T2109I mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v MYO7A
- A1288PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E968DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G2187DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- H133NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- I134NPatogenní3 hvězdiček z 4
- K2021RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L326QPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L1935PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N1182KPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R395CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (19. října 2026). MYO7A T2109I (c.6326C>T, rs377670513) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 20. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/t2109i
Dante Labs. MYO7A T2109I (c.6326C>T, rs377670513) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/t2109i
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů