Varianta
MYO7A S617P
NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro)
- p.Ser617Pro
- p.S617P
- rs782063761
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 28. června 2024
- Odborný panel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 17. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
S617P je missense varianta v genu MYO7A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000438172 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 28. června 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která S617P splňuje na základě předpokládaného účinku v MYO7A, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Umístění v MYO7A
S617P se nachází v exonu 16 z 49 v transkriptu MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1849T>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ser617Prop.S617P |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr11:77172799 T>C |
| Pozice (GRCh37) | chr11:76883845 T>C |
| ID dbSNP | rs782063761 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000438172 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 431763 |
| ID v registru alel ClinGen | CA6197628 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro) |
MYO7A S617P v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují S617P mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Další varianty v MYO7A
- A1288PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- E968DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G2187DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- H133NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- I134NPatogenní3 hvězdiček z 4
- K2021RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L326QPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L1935PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N1182KPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R395CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (17. října 2026). MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Dante Labs. MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 17. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů