Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Human Phenotype Ontology spojuje s KCNE1 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Extra heart beat | Vždy |
| Fainting spell | Vždy |
| Prolonged QT interval | Vždy |
| Sinus bradycardia | Vždy |
| Prolonged QTc interval | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Často (30–79 %) |
| Palpitations | Často (30–79 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Často (30–79 %) |
| Torsade de pointes | Často (30–79 %) |
| Ventricular fibrillation | Často (30–79 %) |
| Heart attack | Někdy (5–29 %) |
| Sudden cardiac death | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Velmi často (80–99 %) |
| Profound sensorineural hearing impairment | Velmi často (80–99 %) |
| Dizziness | Často (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chest pain | Často (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Často (30–79 %) |
| Fatigue | Často (30–79 %) |
| Postexertional symptom exacerbation | Často (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Iron deficiency anemia | Někdy (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | Někdy (5–29 %) |
| Thromboembolism | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Loss of consciousness | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCNE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů