İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HEPHL1 ile ilişkili özellikler

hephaestin like 1

Human Phenotype Ontology, HEPHL1 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aggressive behaviorHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Global developmental delayHer zaman
ImpulsivityHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Poor speechHer zaman
SnoringHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clinodactyly of the 5th toeHer zaman
Curvature of 4th toeHer zaman
Increased carrying angleHer zaman
Short 4th long bone of footHer zaman
Short 5th long bone of footHer zaman
Webbed 2nd and 3rd toesHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brittle nailsHer zaman
Chicken skinHer zaman
Flattened and twisted hairHer zaman
Hair lossHer zaman
Small nailHer zaman
Trichorrhexis nodosaHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior headHer zaman
Decreased size of toothHer zaman
Elf-like facial appearanceHer zaman
Limited hair on end of eyebrowHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitral regurgitationHer zaman
Sinus bradycardiaHer zaman
Tricuspid regurgitationHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Lower limb painHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infectionHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Episodic feverHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HEPHL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al