Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HEPHL1
hephaestin like 1
Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til HEPHL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aggressive behavior | Altid |
| Difficulty articulating speech | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Impulsivity | Altid |
| Loss of developmental milestones | Altid |
| Poor speech | Altid |
| Snoring | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Altid |
| Curvature of 4th toe | Altid |
| Increased carrying angle | Altid |
| Short 4th long bone of foot | Altid |
| Short 5th long bone of foot | Altid |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Brittle nails | Altid |
| Chicken skin | Altid |
| Flattened and twisted hair | Altid |
| Hair loss | Altid |
| Small nail | Altid |
| Trichorrhexis nodosa | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Altid |
| Decreased size of tooth | Altid |
| Elf-like facial appearance | Altid |
| Limited hair on end of eyebrow | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Altid |
| Sinus bradycardia | Altid |
| Tricuspid regurgitation | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Altid |
| Lower limb pain | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altid |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic fever | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HEPHL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger