Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu HEPHL1
hephaestin like 1
Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu HEPHL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aggressive behavior | Întotdeauna |
| Difficulty articulating speech | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Impulsivity | Întotdeauna |
| Loss of developmental milestones | Întotdeauna |
| Poor speech | Întotdeauna |
| Snoring | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Întotdeauna |
| Curvature of 4th toe | Întotdeauna |
| Increased carrying angle | Întotdeauna |
| Short 4th long bone of foot | Întotdeauna |
| Short 5th long bone of foot | Întotdeauna |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Brittle nails | Întotdeauna |
| Chicken skin | Întotdeauna |
| Flattened and twisted hair | Întotdeauna |
| Hair loss | Întotdeauna |
| Small nail | Întotdeauna |
| Trichorrhexis nodosa | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Întotdeauna |
| Decreased size of tooth | Întotdeauna |
| Elf-like facial appearance | Întotdeauna |
| Limited hair on end of eyebrow | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Întotdeauna |
| Sinus bradycardia | Întotdeauna |
| Tricuspid regurgitation | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Double-Jointed | Întotdeauna |
| Lower limb pain | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Întotdeauna |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic fever | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HEPHL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni