Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s HEPHL1
hephaestin like 1
Human Phenotype Ontology spojuje s HEPHL1 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aggressive behavior | Vždy |
| Difficulty articulating speech | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Impulsivity | Vždy |
| Loss of developmental milestones | Vždy |
| Poor speech | Vždy |
| Snoring | Vždy |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Vždy |
| Curvature of 4th toe | Vždy |
| Increased carrying angle | Vždy |
| Short 4th long bone of foot | Vždy |
| Short 5th long bone of foot | Vždy |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Vždy |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Brittle nails | Vždy |
| Chicken skin | Vždy |
| Flattened and twisted hair | Vždy |
| Hair loss | Vždy |
| Small nail | Vždy |
| Trichorrhexis nodosa | Vždy |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Vždy |
| Decreased size of tooth | Vždy |
| Elf-like facial appearance | Vždy |
| Limited hair on end of eyebrow | Vždy |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Vždy |
| Sinus bradycardia | Vždy |
| Tricuspid regurgitation | Vždy |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Vždy |
| Lower limb pain | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Vždy |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Vždy |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Episodic fever | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HEPHL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů