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Traits
Traits linked to HEPHL1
hephaestin like 1
The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HEPHL1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aggressive behavior | Sempre |
| Difficulty articulating speech | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Impulsivity | Sempre |
| Loss of developmental milestones | Sempre |
| Poor speech | Sempre |
| Snoring | Sempre |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Sempre |
| Curvature of 4th toe | Sempre |
| Increased carrying angle | Sempre |
| Short 4th long bone of foot | Sempre |
| Short 5th long bone of foot | Sempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Sempre |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brittle nails | Sempre |
| Chicken skin | Sempre |
| Flattened and twisted hair | Sempre |
| Hair loss | Sempre |
| Small nail | Sempre |
| Trichorrhexis nodosa | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Sempre |
| Decreased size of tooth | Sempre |
| Elf-like facial appearance | Sempre |
| Limited hair on end of eyebrow | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Sempre |
| Sinus bradycardia | Sempre |
| Tricuspid regurgitation | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Lower limb pain | Sempre |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sempre |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Sempre |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Episodic fever | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HEPHL1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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