Merkmale

Mit HEPHL1 verknüpfte Merkmale

hephaestin like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit HEPHL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Impulsivity	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Poor speech	Immer
Snoring	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clinodactyly of the 5th toe	Immer
Curvature of 4th toe	Immer
Increased carrying angle	Immer
Short 4th long bone of foot	Immer
Short 5th long bone of foot	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle nails	Immer
Chicken skin	Immer
Flattened and twisted hair	Immer
Hair loss	Immer
Small nail	Immer
Trichorrhexis nodosa	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Elf-like facial appearance	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral regurgitation	Immer
Sinus bradycardia	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Lower limb pain	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HEPHL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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