Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HEPHL1
hephaestin like 1
Human Phenotype Ontology łączy z HEPHL1 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aggressive behavior | Zawsze |
| Difficulty articulating speech | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Impulsivity | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Poor speech | Zawsze |
| Snoring | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Zawsze |
| Curvature of 4th toe | Zawsze |
| Increased carrying angle | Zawsze |
| Short 4th long bone of foot | Zawsze |
| Short 5th long bone of foot | Zawsze |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Brittle nails | Zawsze |
| Chicken skin | Zawsze |
| Flattened and twisted hair | Zawsze |
| Hair loss | Zawsze |
| Small nail | Zawsze |
| Trichorrhexis nodosa | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Zawsze |
| Decreased size of tooth | Zawsze |
| Elf-like facial appearance | Zawsze |
| Limited hair on end of eyebrow | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Zawsze |
| Sinus bradycardia | Zawsze |
| Tricuspid regurgitation | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Zawsze |
| Lower limb pain | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Episodic fever | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HEPHL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni