Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HEPHL1 susiję požymiai

hephaestin like 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su HEPHL1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aggressive behaviorVisada
Difficulty articulating speechVisada
Global developmental delayVisada
ImpulsivityVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Poor speechVisada
SnoringVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clinodactyly of the 5th toeVisada
Curvature of 4th toeVisada
Increased carrying angleVisada
Short 4th long bone of footVisada
Short 5th long bone of footVisada
Webbed 2nd and 3rd toesVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brittle nailsVisada
Chicken skinVisada
Flattened and twisted hairVisada
Hair lossVisada
Small nailVisada
Trichorrhexis nodosaVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior headVisada
Decreased size of toothVisada
Elf-like facial appearanceVisada
Limited hair on end of eyebrowVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitral regurgitationVisada
Sinus bradycardiaVisada
Tricuspid regurgitationVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Lower limb painVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infectionVisada

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic feverVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HEPHL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test