Gen
CAST
calpastatin
- HGNC 1515↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153113↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 831↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q15
- Koordinater
- Kromosom 5: 96 662 376–96 774 683 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner på 112,3 kb
- Protein
- 791 aminosyror
- Tidigare symboler
- MIR583HG
- MANE Select-transkript
- ENST00000675179.1NM_001750.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CAST, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CAST ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CAST uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 112,3 kb, och 2 376 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CAST
5
positioner i CAST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 112,3 kb av CAST, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CAST
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAST kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CAST-genen: calpastatin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cast
Dante Labs. CAST-genen: calpastatin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cast
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor