Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM63C

transmembrane protein 63C

Human Phenotype Ontology asociază 11 trăsături cu TMEM63C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Overactive lower leg reflex	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM63C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu