Požymiai

Su TMEM63C susiję požymiai

transmembrane protein 63C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 11 požymių su TMEM63C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Delayed motor skills	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Overactive lower leg reflex	Visada
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Spastic walk	Visada
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM63C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test