İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TMEM63C ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 63C

Human Phenotype Ontology, TMEM63C ile ilişkili 11 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Babinski signHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disability, mildHer zaman
Overactive lower leg reflexHer zaman
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticityHer zaman
Spastic walkHer zaman
Excessive inward curvature of lower spineSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM63C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al