Tratti

Tratti collegati a TMEM63C

transmembrane protein 63C

La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a TMEM63C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic walk	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM63C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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