Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TMEM63C yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 63C

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM63C-geeniin 11 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Babinski signAina
Delayed motor skillsAina
Increased reflexesAina
Intellectual disability, mildAina
Overactive lower leg reflexAina
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticityAina
Spastic walkAina
Excessive inward curvature of lower spineUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM63C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test