Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu RSRC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Attention deficitÎntotdeauna
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Întotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Motor delayÎntotdeauna
Severe temper tantrumsÎntotdeauna
Autism spectrum disorderUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
DroolingÎntotdeauna
Receding chinÎntotdeauna
Wide nasal bridgeÎntotdeauna
Abnormally small headUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Loss of bladder controlÎntotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RSRC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu