Ominaisuudet

Geeniin RSRC1 yhdistetyt ominaisuudet

arginine and serine rich coiled-coil 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RSRC1-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Severe temper tantrums	Aina
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooling	Aina
Receding chin	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RSRC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test