Egenskaber

Egenskaber knyttet til RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til RSRC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Severe temper tantrums	Altid
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooling	Altid
Receding chin	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RSRC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test