Rasgos

Rasgos asociados a RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a RSRC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Severe temper tantrums	Siempre
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Siempre
Receding chin	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RSRC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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