Tunnused

Geeniga RSRC1 seotud tunnused

arginine and serine rich coiled-coil 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RSRC1 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Severe temper tantrums	Alati
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooling	Alati
Receding chin	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RSRC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test