Požymiai

Su RSRC1 susiję požymiai

arginine and serine rich coiled-coil 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su RSRC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Severe temper tantrums	Visada
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooling	Visada
Receding chin	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RSRC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test