Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til RSRC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe temper tantrums	Alltid
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooling	Alltid
Receding chin	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RSRC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test