Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC134

coiled-coil domain containing 134

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu CCDC134, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Întotdeauna
Recurrent fractures	Întotdeauna
Slender long bone	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Multiple fractures present at birth	Des (30–79%)
Multiple small vertebral fractures	Des (30–79%)
Pseudoarthrosis	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra bones within cranial sutures	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowing of the long bones	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating osteocalcin level	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC134 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu