Özellikler

CCDC134 ile ilişkili özellikler

coiled-coil domain containing 134

Human Phenotype Ontology, CCDC134 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Her zaman
Recurrent fractures	Her zaman
Slender long bone	Her zaman
Thin bony cortex	Her zaman
Multiple fractures present at birth	Sık (%30–79)
Multiple small vertebral fractures	Sık (%30–79)
Pseudoarthrosis	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial sutures	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bones	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating osteocalcin level	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCDC134 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al