Merkmale

Mit CCDC134 verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain containing 134

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit CCDC134, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Immer
Recurrent fractures	Immer
Slender long bone	Immer
Thin bony cortex	Immer
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Multiple small vertebral fractures	Häufig (30–79 %)
Pseudoarthrosis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating osteocalcin level	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC134 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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