Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC134

coiled-coil domain containing 134

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til CCDC134, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Altid
Recurrent fractures	Altid
Slender long bone	Altid
Thin bony cortex	Altid
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Multiple small vertebral fractures	Ofte (30–79 %)
Pseudoarthrosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating osteocalcin level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC134 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test