Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC134

coiled-coil domain containing 134

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan CCDC134, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bones	Altijd
Recurrent fractures	Altijd
Slender long bone	Altijd
Thin bony cortex	Altijd
Multiple fractures present at birth	Vaak (30–79%)
Multiple small vertebral fractures	Vaak (30–79%)
Pseudoarthrosis	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra bones within cranial sutures	Altijd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of the long bones	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating osteocalcin level	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC134 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen